经典病例女，12岁，发热，反复咳嗽，咳黄

来源：医脉通呼吸科

女，12岁，发热，反复咳嗽，咳黄痰。生物化学检测清单示白细胞增多GB/mm3.

影像学表现

图1:胸部X片

图2:胸部CT-肺窗

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根据以上信息请大家讨论：该患者最可能的诊断为？

最终诊断：Kartagener综合征

影像学表现

患者胸部X片示完全性内脏反位。胸片示支气管扩张。胸部CT确定完全性内脏反位和广泛性支气管扩张。

讨论

Kartagener综合征是以支气管扩张，鼻窦炎和完全性内脏反位为特征的三联征。Kartagener综合征属于一类原发性纤毛运动障碍（PCD）疾病。

Kartagener综合征被认为是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，可影响呼吸道上皮纤毛，输卵管和精子鞭毛内的动力蛋白。

患者表现为慢性下呼吸道感染，鼻窦炎和中耳炎；此感染是由纤毛功能异常造成的，其可减少粘液清除，并且它又反过来充当细菌生长的土壤。

PCD诊断的金标准是电镜超微结构分析或支气管刷活检。