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乳腺癌是我国女性发病率最高的恶性肿瘤,并呈现快速上升的趋势。部分乳腺癌患者的家族中可能存在多人患癌的情况,下面我们一起看看这个病例:
病例详情:
患者:张某,女,30岁,外婆,姨妈曾罹患乳腺癌。该患者年10月因“发现右乳肿物1月”入院。1月余前患者自行触及右乳上方肿物,约鸡蛋大小,无压痛,无咳嗽、咳痰等其他不适。
外院穿刺结果:右乳浸润性导管癌,II-III级,ER(-),PR(5%弱+),CerbB-2(-),Ki67(约50%)。经我院乳腺彩超、CT等相关检查后,初步诊断为右乳浸润性导管癌,cT2N2Mx。
治疗经过:
化疗:.10-.01
AC-T(多柔比星脂质体+环磷酰胺-紫杉醇脂质体)双周密集方案x8次;
手术治疗:
.01右乳癌改良根治术。术后病理:浸润性导管癌II级,ER(-),PR(-),CerbB-2(1+),Ki-67(约15%)。
.2使用组织样本进行BRCA1/2基因检测,检测结果为BRCA1有害突变。
.03.12-.04放疗
.04至今,卡培他滨维持
.08复查:乳腺彩超:未见明显异常。CT:肺部结节大致同前。
从这个病例中,我们得到一些思考,BRCA基因突变本身是件不太友好的事情,但乳腺癌患者如果有BRCA基因突变,反而可从中获得药物治疗,延长生存改善预后。
小贴士:
家族性乳腺癌是指乳腺癌在家族中呈聚集现象,一般是指一个家系中一级亲属(父母、兄弟、姐妹、子女)及二级亲属(祖父母、姨、姑、叔、舅、(外)孙(女)、异父/母兄弟姐妹)中有2个或2个以上原发性乳腺癌和(或)卵巢癌病人。
家族性乳腺癌一般发病早,且累及家系中多个成员。我国家族性乳腺癌占所有乳腺癌5%~10%。人类乳腺癌易感基因1、2(BRCA1、BRCA2)是目前已知的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的基因。
BRCA基因是什么?它是如何影响乳腺癌的?如果有基因突变是否会影响生育,子女是否遗传?相信不少年轻的乳腺癌患者心中或多或少有这样的担忧。
当当当~乳腺癌专家公益直播活动第七期邀请的专家是来自哈尔滨医院乳腺外科二病房主任医师李志高教授,为大家解答之间的关系。
直播时间:年4月16日晚上19:00-20:00直播嘉宾:哈尔滨医院乳腺外科二病房主任医师李志高教授直播主题:《BRCA基因与乳腺癌》扫描